Paveldimas krūties vėžys
BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos sukelia apie 7 proc. krūties vėžio ir 11–15 proc. kiaušidžių vėžio atvejų. Jei asmuo turi vieno iš šių genų mutaciją, jam pasireiškia sindromas, vadinamas Paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio (Hereditary Breast and Ovarian Cancer – HBOC) sindromu. Tokiems asmenims rizika susirgti krūties vėžiu iki 70-ies metų amžiaus siekia net 87 proc., taip pat ženkliai padidėja rizika susirgti pirminiu vėžiu antrą kartą.
„Myriad“ siūlo tyrimus, leidžiančius nustatyti, ar pacientui yra būdinga BRCA1 arba BRCA2 geno mutacija. Vertinant šių mutacijų riziką, pirmiausia yra surenkama paciento asmeninė ir šeimos istorija, leidžianti įvertinti HBOC riziką. Jei nustatoma, kad pacientas pasižymi padidėjusia HBOC rizika, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, kurio rezultatai pateikia tiksliausius paciento vėžio rizikos vertinimo kriterijus.
Paveldimo krūties vėžio tyrimas
Galimybė atlikti paveldimus krūties ir kiaušidžių vėžio tyrimus turėtų būti svarstoma tuo atveju, jei:
Pacientė:
- yra sirgusi krūties vėžiu, būdama 50 metų ar jaunesnio amžiaus;
- yra sirgusi “trigubai neigiamo” (ER-, PR-, HER2-), arba bazalinio tipo, krūties vėžiu;
- yra sirgusi kiaušidžių vėžiu, būdama bet kokio amžiaus;
- yra žydų aškenazių kilmės, o jos asmeninėje ar šeimos istorijoje yra užfiksuotų krūties, kiaušidžių ar kasos vėžio atvejų*;
Pacientas yra vyras, kuris susirgo krūties vėžiu bet kokiame amžiuje.
Pacientės šeimoje:
- du krūties vėžio atvejai nustatyti tam pačiam asmeniui arba asmenims toje pačioje (motinos arba tėvo) šeimos pusėje;
- diagnozuotas “trigubai neigiamas” (ER-, PR-, HER2-), arba bazalinio tipo, krūties vėžio atvejis bet kuriame amžiuje;
- yra diagnozuotas kasos vėžys ir kitas HBOC-susijęs* vėžys tam pačiam asmeniui arba asmenims toje pačioje šeimos pusėje;
- yra trys ar daugiau šeimos narių, sergančių krūties vėžiu, toje pačioje šeimos pusėje;
- jau anksčiau nustatytos BRCA1 arba BRCA2 mutacijos šeimoje.
* HBOC sukeltas vėžys yra krūties, kiaušidžių ir kasos vėžys.
Norėdamas įsitikinti, ar yra tinkamas tyrimų kandidatas, asmuo gali atlikti Paveldimo vėžio testą (anglų k.). Šis testas pateiks informaciją, kuria remdamasis pacientas galės aptarti vėžio riziką su savo sveikatos priežiūros specialistu ir paprašyti tolimesnio sveikatos įvertinimo. Asmeniui, kuris iš anksto žino atitinkąs bet kurį aukščiau nurodytų kriterijų ar atlikęs testą pastebi, kad jo asmeninė ar šeimos istorija atitinka šiuos kriterijus, yra rekomenduotina atlikti paveldimo vėžio tyrimus.
Apie BRACAnalysis®
BRACAnalysis® yra genetinis tyrimas, kuris nustato BRCA1 arba BRCA2 geno mutacijas, kurios lemia daugelį paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio atvejų. BRACAnalysis® tyrimai leidžia įvertinti moters riziką susirgti paveldimu krūties ar kiaušidžių vėžiu.
BRACAnalysis® rezultatai
BRACAnalysis® tyrimo rezultatai padeda sveikatos priežiūros specialistams ir jų pacientėms priimti labiau pagrįstus sveikatos priežiūros sprendimus, leidžiančius sumažinti riziką išvengiant ar atitolinant vėžio išsivystymą arba diagnozuojant jį anktyvose stadijose, kuomet jis lengviau pagydomas:
- Sužinojusi, kad ji turi BRCA mutaciją, pacientė gali anksčiau pradėti tikrintis dėl vėžio. Ji taip pat gali kreiptis dėl vėžio riziką sumažinančių vaistų vartojimo ar prevencinės operacijos;
- Pacientės, jau anksčiau sužinojusios vėžio diagnozę, gali išvengti vėžio pasikartojimo;
- Tyrimų rezultatai gali padėti artimiesiems daugiau sužinoti apie paveldėtą riziką ir kokią įtaką ji gali turėti.
Sveikatos priežiūros specialistai gali padėti pacientėms judėti į priekį, joms pateikę su konkrečia rizika susijusių atitinkamų veiksmų planą.