Мідний токсикоз (ATP7A, ATP7B і RETN)
Код (Артикул): H288
Короткий опис
У цьому тесті аналізують мутацію хвороби Вільсона (пов’язану з ATP7B), а також два модифікатори мідного токсикозу (пов’язані з ATP7A та RETN).
Загальна інформація
У цьому тесті аналізують мутацію хвороби Вільсона (пов’язану з ATP7B), а також два модифікатори мідного токсикозу (пов’язані з ATP7A та RETN). Інформація про окремі тести цього пакета доступна в розділі «Включені тести» на цій сторінці.
Рівень міді в організмі регулюється як її надходженням із їжею, так і виділенням із певних органів тіла, наприклад жовчних проток. Кілька генів відіграють важливу роль у підтриманні оптимального рівня міді. Мутація гена ATP7B пов’язана з посиленим накопиченням міді, що призводить до хвороби Вільсона. Натомість мутації генів-модифікаторів ATP7A або RETN, схоже, мають захисний ефект проти накопичення міді в печінці, раніше відомого як хвороба Менкеса. Наразі ці гени-модифікатори стосуються лише лабрадорів ретриверів. Однак мутація ATP7B може спричиняти клінічні симптоми в кількох порід собак.
Включені тести
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Орган | NVT |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
Джерела
PubMed ID:
Рік публікації:
OMIA ID:
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів