Vara toksikoze (ATP7A, ATP7B un RETN)
Preces kods: H288
Īss apraksts
Šajā testā analizē Vilsona slimības mutāciju (saistītu ar ATP7B), kā arī divus vara toksikozes modifikatorus (saistītus ar ATP7A un RETN).
Vispārīga informācija
Šajā testā analizē Vilsona slimības mutāciju (saistītu ar ATP7B), kā arī divus vara toksikozes modifikatorus (saistītus ar ATP7A un RETN). Informācija par atsevišķiem šā komplekta testiem ir pieejama šīs lapas sadaļā “Iekļautie testi”.
Vara līmeni organismā regulē gan tā uzņemšana ar uzturu, gan izdalīšana no noteiktiem ķermeņa orgāniem, piemēram, žultsvadiem. Vairākiem gēniem ir būtiska loma optimāla vara līmeņa uzturēšanā. ATP7B gēna mutācija ir saistīta ar pastiprinātu vara uzkrāšanos, kas izraisa Vilsona slimību. Savukārt modifikatorgēnu ATP7A vai RETN mutācijām, šķiet, ir aizsargājoša ietekme pret vara uzkrāšanos aknās, kas agrāk bija pazīstama kā Menkesa slimība. Pašlaik šie modifikatorgēni ir nozīmīgi tikai labradoras retrīveriem. Taču ATP7B mutācija var izraisīt klīniskus simptomus vairākām suņu šķirnēm.
Iekļautie testi
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Orgāns | NVT |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
Avoti
PubMed ID:
Publicēšanas gads:
OMIA ID:
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas