Медный токсикоз (ATP7A, ATP7B и RETN)

В этом тесте анализируют мутацию болезни Вильсона (связанную с ATP7B), а также два модификатора медного токсикоза (связанные с ATP7A и RETN). Информация об отдельных тестах этого пакета доступна в разделе «Включённые тесты» на этой странице.
Уровень меди в организме регулируется как её поступлением с пищей, так и выделением из определённых органов тела, например желчных протоков. Несколько генов играют важную роль в поддержании оптимального уровня меди. Мутация гена ATP7B связана с усиленным накоплением меди, приводящим к болезни Вильсона. Напротив, мутации генов-модификаторов ATP7A или RETN, по-видимому, оказывают защитное действие против накопления меди в печени, ранее известного как болезнь Менкеса. В настоящее время эти гены-модификаторы актуальны только для лабрадоров ретриверов. Однако мутация ATP7B может вызывать клинические симптомы у нескольких пород собак.

PubMed ID:

Год публикации:

OMIA ID:

ID варианта OMIA: