Vario toksikozė (ATP7A, ATP7B ir RETN)
Kodas: H288
Trumpas aprašymas
Šiuo tyrimu analizuojama Vilsono ligos mutacija (susijusi su ATP7B) ir du vario toksikozės modifikatoriai (susiję su ATP7A ir RETN).
Bendra informacija
Šiuo tyrimu analizuojama Vilsono ligos mutacija (susijusi su ATP7B) ir du vario toksikozės modifikatoriai (susiję su ATP7A ir RETN). Informaciją apie atskirus šio rinkinio tyrimus rasite šio puslapio skiltyje „Įtraukti tyrimai“.
Vario kiekį organizme reguliuoja ir jo gavimas su maistu, ir išskyrimas iš tam tikrų organų, pavyzdžiui, tulžies latakų. Daugelis genų atlieka svarbų vaidmenį palaikant optimalų vario kiekį. ATP7B geno mutacija susijusi su padidėjusiu vario kaupimusi, sukeliančiu Vilsono ligą. Priešingai, modifikuojančių genų ATP7A arba RETN mutacijos, regis, suteikia apsauginį poveikį nuo vario kaupimosi kepenyse, anksčiau vadinto Menkeso liga. Šiuo metu šie modifikuojantys genai aktualūs tik Labradoro retriveriams. Tačiau ATP7B mutacija gali sukelti klinikinių simptomų kelioms šunų veislėms.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
Publikavimo metai:
OMIA ID:
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų