BRACAnalysis CDx

Білки, кодовані генами BRCA1 і BRCA2, беруть участь у відновленні пошкоджень ДНК. Спадковий варіант, який порушує функцію цих генів, може бути пов’язаний із підвищеним ризиком раку та бути важливим для планування лікування вже діагностованого раку.

Тест може надати лікарю інформацію про можливу придатність до лікування інгібіторами PARP. Виявлений варіант сам по собі не є обіцянкою, що конкретний препарат підійде або буде ефективним.

• Myriad: інформація про BRACAnalysis CDx для пацієнтів (США)

У європейській таблиці показань Myriad наведено зазначені нижче зв’язки між пухлинами й терапіями. До всіх рядків застосовується одна умова біомаркера: шкідливі або ймовірно шкідливі варіанти BRCA1 чи BRCA2.

Це стислий виклад показань із джерела, а не індивідуальна рекомендація щодо лікування. Необхідно застосовувати найновіші зареєстровані показання до конкретного препарату та враховувати всі клінічні умови пацієнта.

• Myriad Europe: призначення та обмеження BRACAnalysis CDx

Досліджують геномну ДНК із цільної крові, зібраної в пробірку з EDTA. Аналізують білок-кодувальні ділянки BRCA1 і BRCA2 та межі інтронів і екзонів.

Однонуклеотидні варіанти й невеликі інсерції або делеції виявляють за допомогою ПЛР і секвенування за Сенгером; великі делеції та дуплікації — мультиплексною ПЛР. У формі виробника зазначено, що цей аналіз CDx призначений для професійного використання та виконується в Myriad Genetic Laboratories.

• Форма запиту BRACAnalysis CDx (2022, англійською)

BRACAnalysis CDx виявляє спадкові (гермінальні), а не соматичні варіанти, що виникли лише в пухлині. Тому негативний результат аналізу крові не виключає соматичної зміни BRCA1 або BRCA2 у тканині пухлини.

Це особливо важливо під час оцінки можливостей лікування раку яєчника та передміхурової залози. Лікар вирішує, чи потрібне додаткове дослідження тканини пухлини.

• Myriad Europe: призначення та обмеження BRACAnalysis CDx

Лікар оцінює доцільність тесту та його результати. Звертаючись із запитом, варто мати інформацію про діагноз, уже виконані дослідження та заплановане лікування.

У документах виробника просять надати дані лікаря, зразка й клінічного анамнезу та підтвердити інформовану згоду пацієнта. Про попередню трансплантацію кісткового мозку або переливання крові необхідно повідомити лікаря, щоб він міг узгодити належний перебіг тестування.

Перед взяттям зразка узгодьте з PharmaDNA необхідні документи, умови надання зразка, ціну та строк виконання.

• Офіційні дані щодо зразка та запиту

Призначення, методику й обмеження тесту наведено в європейській інформації Myriad. Обираючи лікування, необхідно керуватися актуальними показаннями до конкретного препарату та індивідуальною клінічною ситуацією.

Додаткові посилання позначені за регіоном. Умови лікування, оплати й виконання тесту, наведені в США, можуть відрізнятися від умов у Литві.

• Myriad Europe: призначення, показання та обмеження
• Додаткова інформація для лікарів (США)
• Додаткова інформація для пацієнтів (США)