Vasetoksikoos (ATP7A, ATP7B ja RETN)
Kood: H288
Lühikirjeldus
Selles testis analüüsitakse Wilsoni tõve mutatsiooni (ATP7B-ga seotud) ja kaht vasetoksikoosi modifikaatorit (ATP7A ja RETN-iga seotud).
Üldteave
Selles testis analüüsitakse Wilsoni tõve mutatsiooni (ATP7B-ga seotud) ja kaht vasetoksikoosi modifikaatorit (ATP7A ja RETN-iga seotud). Teave selle paketi üksiktestide kohta on selle lehe jaotises „Komplekti kuuluvad testid“.
Vase taset kehas reguleerivad nii toiduga saadav kogus kui ka eritumine teatud kehaorganitest, näiteks sapijuhadest. Optimaalse vasetaseme säilitamisel on oluline roll mitmel geenil. ATP7B geeni mutatsioon on seotud vase suurenenud kogunemisega, mis viib Wilsoni tõveni. Seevastu modifikaatorgeenide ATP7A või RETN mutatsioonidel näib olevat kaitsev toime vase kogunemise vastu maksas, mida varem tunti Menkesi tõvena. Praegu on need modifikaatorgeenid asjakohased ainult labradori retriiveritel. ATP7B mutatsioon võib aga põhjustada kliinilisi sümptomeid mitmel koeratõul.
Komplekti kuuluvad testid
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Elund | NVT |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
Allikad
PubMed ID:
Avaldamisaasta:
OMIA ID:
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva