MyChoice

HRD nozīmē, ka audzējā ir traucēta viena no DNS bojājumu labošanas mehānismu darbība. MyChoice apvieno BRCA1 un BRCA2 izmaiņu analīzi ar genoma nestabilitātes rādītāju (GIS). Tikai BRCA rezultāts neaptver visu šajā testā vērtēto informāciju.

Testu apsver pacientēm, kurām diagnosticēts olnīcu vēzis un kuru ārsts izvērtē PARP inhibitoru lietošanu. Rezultāts neaizstāj audzēja diagnozes, slimības stadijas, iepriekšējās ārstēšanas un konkrētā medikamenta indikāciju izvērtēšanu.

• BRCA1 un BRCA2 analīze — audzējā esošie sekvences varianti un lieli gēnu pārkārtojumi.
• GIS ietver heterozigotātes zudumu (LOH), telomēru alēļu disbalansu (TAI) un liela mēroga genoma stāvokļa pārejas (LST).
• Sekvences variantu analīze vien neaptver visus HRD cēloņus. GIS izvērtē genoma izmaiņu pēdas, kas radušās traucētas DNS labošanas dēļ; tas nav tiešs epiģenētisko izmaiņu tests.

Pārskatā norādīts GIS statuss, audzēja BRCA1/BRCA2 statuss un kopējā interpretācija. Testu veicošo laboratoriju pārskatu noformējums var atšķirties.

Pozitīvs HRD rezultāts var būt svarīgs, izvērtējot ārstēšanas iespējas ar PARP inhibitoriem. Gan pozitīvu, gan negatīvu rezultātu ārsts vērtē atbilstoši klīniskajai situācijai un konkrētā medikamenta lietošanas nosacījumiem. Pamatojoties tikai uz HRD rezultātu, nedrīkst patstāvīgi sākt, pārtraukt vai noraidīt ārstēšanu.

Audzējā atrasta BRCA izmaiņa var būt iedzimta vai radusies tikai audzējā. Šis audzēja tests vien neapstiprina pārmantojamību; ārsts var ieteikt papildu dīgļlīnijas testu.

Tiek analizēts audzēja materiāls. Parauga sagatavošanu saskaņo ar ārstu un patoloģijas laboratoriju; tas nav mājās ar vaiga uztriepi veicams tests.

Pirms audzēja materiāla nosūtīšanas ar PharmaDNA saskaņo konkrētās testa versijas parauga prasības, dokumentus un veikšanas nosacījumus.

Myriad sniedz PAOLA-1, PRIMA un VELIA III fāzes pētījumu un HRD izvērtēšanas laboratorijās publikācijas. Šo pētījumu pacientu atlase, ārstēšanas shēmas un iznākumi atšķiras, tādēļ to rezultātus nevar pārvērst vispārīgā individuālās ārstēšanas veiksmes prognozē.

PAOLA-1 pētīja uzturošu olapariba un bevacizumaba kombināciju pacientēm ar nesen diagnosticētu progresējošu augstas ļaundabības pakāpes olnīcu vēzi, kuras bija reaģējušas uz pirmās līnijas platīna un taksāna ķīmijterapiju ar bevacizumabu. Šajā pētījumā dzīvildzes bez progresēšanas ieguvums bija izteiktāks HRD pozitīvu audzēju grupā, tostarp audzējos bez BRCA mutācijas.

• PAOLA-1, 2019: sākotnējā publikācija
• Myriad ārstiem: pilns publikāciju saraksts
• Myriad: testa veikšanas validācija patoloģijas laboratorijās
• Denkert pētījuma klīniskais kopsavilkums

2023. gada MyChoice ārstu brošūrā HRD rezultāts tiek uzskatīts par pozitīvu, ja GIS vai audzēja BRCA statuss ir pozitīvs. Ja abi statusi ir negatīvi, tiek sniegts negatīvs HRD rezultāts. Šī shēma izskaidro testa rezultātu, bet pati par sevi nenosaka ārstēšanu.

Oficiālās 2023. gada brošūras PAOLA-1 un PRIMA grafiki attēlo konkrētu ārstēšanas grupu salīdzinājumus. Tajos nodalīti slimības progresēšanas un kopējās dzīvildzes iznākumi, novērošanas periodi un salīdzinātās ārstēšanas shēmas. Grafiku procenti nav testa precizitātes vai garantēta ieguvuma rādītāji konkrētai pacientei.

Ārstēšanai piemēro aktuālās klīniskās rekomendācijas un konkrētā medikamenta indikācijas. Citu valstu atļaujas vai ražotāja dokumentos norādītie pakalpojuma nosacījumi paši par sevi nenosaka to piemērošanu Lietuvā.

• MyChoice ārstu brošūra, 2023 (PDF angļu valodā)

Tālāk sniegtas MyChoice CDx Plus publikācijas pacientiem un ārstiem. Tajās aprakstīts arī papildu Plus panelis, tādēļ pirms pasūtījuma jāsaskaņo konkrētā testa versija un tās apjoms.

Pacientu brošūras rezultāta piemērā papildu paneļa gēnu informācija ir nodalīta no klīniski validētās izmantošanas lēmumiem par PARP inhibitoriem. Testa versija un tās apjoms jāapstiprina pirms pasūtījuma.

• MyChoice HRD oficiālā lapa
• MyChoice CDx Plus pacientu ceļvedis, 2022 (PDF angļu valodā)
• MyChoice ārstu ceļvedis, 2023 (PDF angļu valodā)

Ārsts izvērtē testa piemērotību un rezultātus. Par testa organizēšanas praktiskajiem jautājumiem sazinieties ar PharmaDNA.