BRACAnalysis CDx

BRCA1 un BRCA2 gēnu kodētās olbaltumvielas piedalās DNS bojājumu labošanā. Iedzimts variants, kas traucē šo gēnu darbību, var būt saistīts ar paaugstinātu vēža risku un būt nozīmīgs jau diagnosticēta vēža ārstēšanas plānošanā.

Tests var sniegt ārstam informāciju par iespējamo piemērotību ārstēšanai ar PARP inhibitoriem. Varianta atrašana pati par sevi nav solījums, ka konkrēts medikaments būs piemērots vai efektīvs.

• Myriad: BRACAnalysis CDx informācija pacientiem (ASV)

Myriad Eiropas indikāciju tabulā norādītas tālāk sniegtās audzēju un terapiju saistības. Uz visām rindām attiecas viens un tas pats biomarķiera nosacījums: kaitīgi vai iespējami kaitīgi BRCA1 vai BRCA2 varianti.

Tas ir avota indikāciju kopsavilkums, nevis individuāla ārstēšanas rekomendācija. Jāpiemēro jaunākās konkrētā medikamenta reģistrētās indikācijas un visi pacienta klīniskie nosacījumi.

• Myriad Europe: BRACAnalysis CDx nolūks un ierobežojumi

Tiek analizēta genoma DNS no pilnasinīm, kas savāktas EDTA stobriņā. Tiek analizēti BRCA1 un BRCA2 olbaltumvielas kodējošie reģioni un intronu un eksonu robežas.

Viena nukleotīda variantus un nelielas insercijas vai delēcijas nosaka ar PĶR un Sangera sekvenēšanu; lielas delēcijas un duplikācijas — ar multiplekso PĶR. Ražotāja veidlapā norādīts, ka šī CDx analīze ir paredzēta profesionālai lietošanai un tiek veikta Myriad Genetic Laboratories.

• BRACAnalysis CDx pieprasījuma veidlapa (2022, angļu valodā)

BRACAnalysis CDx nosaka iedzimtus (dīgļlīnijas), nevis tikai audzējā radušos somatiskus variantus. Tādēļ negatīvs asins testa rezultāts neizslēdz somatisku BRCA1 vai BRCA2 izmaiņu audzēja audos.

Tas ir īpaši svarīgi, izvērtējot olnīcu un prostatas vēža ārstēšanas iespējas. Ārsts izlemj, vai nepieciešama papildu audzēja audu analīze.

• Myriad Europe: BRACAnalysis CDx nolūks un ierobežojumi

Ārsts izvērtē testa piemērotību un rezultātus. Sazinoties ir lietderīgi sagatavot informāciju par diagnozi, jau veiktajiem izmeklējumiem un plānoto ārstēšanu.

Ražotāja dokumentos lūgts sniegt ārsta, parauga un klīniskās anamnēzes datus un apstiprināt pacienta informēto piekrišanu. Par agrāku kaulu smadzeņu transplantāciju vai asins pārliešanu obligāti jāinformē ārsts, lai viņš varētu saskaņot piemērotu testa norisi.

Pirms parauga ņemšanas ar PharmaDNA saskaņojiet nepieciešamos dokumentus, parauga iesniegšanas nosacījumus, cenu un izpildes laiku.

• Oficiālā informācija par paraugu un pieprasījumu

Testa nolūks, metodika un ierobežojumi aprakstīti Myriad Eiropas informācijā. Izvēloties ārstēšanu, jāievēro konkrētā medikamenta aktuālās indikācijas un individuālā klīniskā situācija.

Papildu saites ir marķētas pēc reģiona. ASV aprakstītie ārstēšanas, apmaksas un testa veikšanas nosacījumi var atšķirties no Lietuvā piemērojamajiem.

• Myriad Europe: nolūks, indikācijas un ierobežojumi
• Papildu informācija ārstiem (ASV)
• Papildu informācija pacientiem (ASV)