Vasetoksikoos (modifikaator, ATP7A-ga seotud)

See test on mõeldud ATP7A geeni mutatsiooni jaoks ning seda hinnatakse tavaliselt koos labradori retriiveri vase kuhjumisega seotud ATP7B mutatsiooni testiga. ATP7B mutatsiooniga koertel on väiksem vasetoksikoosi sümptomite tekke risk, kui neil on ka selle kaitsva ATP7A mutatsiooni üks või kaks koopiat.
ATP7A geen toimib koos kahe teise geeniga, RETN ja ATP7B. ATP7B geen on seotud suurema vasetoksikoosi riskiga; seda nimetatakse ka Wilsoni tõveks või vasega seotud hepatopaatiaks. Nii RETN-il kui ka ATP7A-l näib olevat kaitsev toime. Need paistavad vähendavat vasetoksikoosi riski koertel, kes on ATP7B variandi kandjad või sellest mõjutatud. Kuna geenid toimivad koos, soovitame labradori retriiveritel testida ATP7A-d koos RETN-i ja ATP7B-ga. Selle ATP7A mutatsiooni kandmine või sellest mõjutatud olemine ei põhjusta teadaolevaid vaevusi ega terviseprobleeme.

Vasesisaldust organismis reguleerivad nii toiduga saadav vask kui ka eritumine kindlatest elunditest, näiteks sapiteedest. Optimaalse vasesisalduse hoidmisel on oluline roll mitmel geenil. ATP7B geeni mutatsioon on seotud vase suurema kogunemisega, mis viib Wilsoni tõveni, mida nimetatakse ka vasetoksikoosiks või vasega seotud hepatopaatiaks. Seevastu modifitseerivate geenide ATP7A või RETN mutatsioonidel näib olevat kaitsev toime vase kuhjumise vastu maksas, mida varem nimetati Menkesi tõveks. Praegu on need modifitseerivad geenid olulised ainult labradori retriiveritele. ATP7B mutatsioon võib siiski põhjustada kliinilisi sümptomeid mitmel tõul. ATP7B mutatsioonil on mittetäielikult dominantne pärandumisviis. Ühe mutatsioonikoopiaga koertel on veidi suurem vasetoksikoosi sümptomite tekke risk, kahe koopiaga koertel aga palju suurem risk. Põhjus on selles, et ATP7B valgu talitlushäire häirib vase transporti, mis võib põhjustada vase kuhjumist. Sümptomite algus võib olla väga märkamatu ning algusvanus erineb isenditi, olles sageli 5-7 aastat. Haiguse raskust mõjutavad ka toiduga saadava vase kogus ja kaitsva toimega geneetilised variandid. Labradori retriiveritel võib ATP7A geeni mutatsioon vähendada vasesisaldust, vähendades sellega vasetoksikoosi riski ja raskust. ATP7A mutatsiooni kandvatel või sellest mõjutatud koertel on seega ATP7B mutatsiooni olemasolul teatav kaitse vasetoksikoosi vastu. RETN mutatsioon võib olla kaitsev või neutraalne. Modifikaatorid ei anna kasu ATP7B mutatsiooni puudumisel. Seetõttu soovitatakse labradoridel ja sugulastõugudel testida kõiki kolme mutatsiooni koos.

Aretuses tuleks eelistada vasetoksikoosi vältimist ATP7B testi abil. Kui aretuses kasutatakse ATP7B mutatsiooni kandvat või selle kahe koopia tõttu mõjutatud koera, tuleks arvesse võtta ka kaitsvat ATP7A alleeli, kuid muudel juhtudel ei tohiks teha valikut selle poolt ega vastu. Praegu soovitatakse aretusotsustes potentsiaalselt modifitseerivat RETN mutatsiooni mitte arvestada.

PubMed ID: 26747866

Avaldamisaasta: 2016

OMIA ID: 640

OMIA variandi ID: