BRACAnalysis CDx

BRCA1 ja BRCA2 geenide kodeeritud valgud osalevad DNA kahjustuste parandamises. Nende geenide funktsiooni häiriv pärilik variant võib olla seotud suurenenud vähiriskiga ja olla oluline juba diagnoositud vähi ravi kavandamisel.

Test võib anda arstile teavet võimaliku sobivuse kohta PARP inhibiitoritega raviks. Variandi leidmine ei tähenda iseenesest lubadust, et konkreetne ravim sobib või toimib.

• Myriad: BRACAnalysis CDx-i patsienditeave (USA)

Myriadi Euroopa näidustuste tabelis on loetletud allpool esitatud kasvajate ja ravide seosed. Kõigile ridadele kehtib sama biomarkeri tingimus: kahjulikud või arvatavalt kahjulikud BRCA1 või BRCA2 variandid.

See on allika näidustuste kokkuvõte, mitte isiklik ravisoovitus. Lähtuda tuleb konkreetse ravimi viimastest kinnitatud näidustustest ja kõigist patsiendi kliinilistest tingimustest.

• Myriad Europe: BRACAnalysis CDx-i eesmärk ja piirangud

Uuritakse genoomset DNA-d EDTA-katsutisse kogutud täisverest. Analüüsitakse BRCA1 ja BRCA2 valku kodeerivaid piirkondi ning intronite ja eksonite piire.

Ühe nukleotiidi variandid ning väikesed insertsioonid ja deletsioonid tuvastatakse PCR-i ja Sangeri sekveneerimisega; suured deletsioonid ja duplikatsioonid multipleks-PCR-iga. Tootja vormis on märgitud, et see CDx-analüüs on mõeldud professionaalseks kasutamiseks ja tehakse Myriad Genetic Laboratoriesis.

• BRACAnalysis CDx-i tellimisvorm (2022, inglise keeles)

BRACAnalysis CDx tuvastab pärilikke (iduliini) variante, mitte ainult kasvajas tekkinud somaatilisi variante. Seetõttu ei välista negatiivne vereanalüüsi tulemus somaatilist BRCA1 või BRCA2 muutust kasvajakoes.

See on eriti oluline munasarja- ja eesnäärmevähi ravivõimaluste hindamisel. Arst otsustab, kas kasvajakoe täiendav uurimine on vajalik.

• Myriad Europe: BRACAnalysis CDx-i eesmärk ja piirangud

Testi sobivust ja tulemusi hindab arst. Päringu tegemisel on kasulik omada teavet diagnoosi, juba tehtud uuringute ja kavandatava ravi kohta.

Tootja dokumentides palutakse esitada arsti, proovi ja kliinilise anamneesi andmed ning kinnitada patsiendi teadlik nõusolek. Varasemast luuüdi siirdamisest või vereülekandest tuleb arsti teavitada, et ta saaks sobiva testikäigu kooskõlastada.

Enne proovi võtmist kooskõlastage PharmaDNA-ga vajalikud dokumendid, proovi esitamise tingimused, hind ja valmimisaeg.

• Ametlikud proovi- ja tellimisandmed

Testi eesmärk, metoodika ja piirangud on esitatud Myriadi Euroopa teabes. Ravi valimisel tuleb lähtuda konkreetse ravimi kehtivatest näidustustest ja individuaalsest kliinilisest olukorrast.

Lisalingid on märgistatud piirkonna järgi. USA-s kirjeldatud ravi-, makse- ja testimistingimused võivad erineda Leedus kehtivatest tingimustest.

• Myriad Europe: eesmärk, näidustused ja piirangud
• Lisateave arstidele (USA)
• Lisateave patsientidele (USA)