MyChoice

HRD tähendab, et kasvajas on häiritud ühe DNA kahjustuste parandamise mehhanismi töö. MyChoice ühendab BRCA1 ja BRCA2 muutuste analüüsi genoomse ebastabiilsuse skooriga (GIS). Ainult BRCA tulemus ei hõlma kogu selle testiga hinnatavat teavet.

Testi kaalutakse patsientidel, kellel on diagnoositud munasarjavähk ja kelle arst hindab PARP inhibiitorite kasutamist. Tulemus ei asenda kasvaja diagnoosi, haiguse staadiumi, varasema ravi ega konkreetse ravimi näidustuste hindamist.

• BRCA1 ja BRCA2 analüüs — kasvajas esinevad järjestusvariandid ja ulatuslikud geenide ümberkorraldused.
• GIS hõlmab heterosügootsuse kadu (LOH), telomeerset alleelset tasakaalutust (TAI) ja ulatuslikke genoomi olekusiirdeid (LST).
• Üksnes järjestusvariantide analüüs ei hõlma kõiki HRD põhjuseid. GIS hindab häiritud DNA parandamise tõttu tekkinud genoomimuutuste jälgi; see ei ole epigeneetiliste muutuste otsene test.

Aruandes esitatakse GIS-i staatus, kasvaja BRCA1/BRCA2 staatus ja üldine tõlgendus. Testi tegevate laborite aruannete esitus võib erineda.

Positiivne HRD tulemus võib olla oluline PARP inhibiitoritega ravi võimaluste hindamisel. Arst hindab nii positiivset kui ka negatiivset tulemust kliinilise olukorra ja konkreetse ravimi kasutustingimuste põhjal. Ainult HRD tulemuse põhjal ei tohi iseseisvalt ravi alustada, lõpetada ega välistada.

Kasvajas leitud BRCA muutus võib olla pärilik või tekkinud üksnes kasvajas. Ainult see kasvajatest ei kinnita pärilikkust; arst võib soovitada täiendavat iduliini testi.

Uuritakse kasvajamaterjali. Proovi ettevalmistamine kooskõlastatakse arsti ja patoloogialaboriga; see ei ole kodus põsekaapega tehtav test.

Enne kasvajamaterjali saatmist kooskõlastatakse PharmaDNA-ga konkreetse testiversiooni proovile esitatavad nõuded, dokumendid ja tegemise tingimused.

Myriad esitab PAOLA-1, PRIMA ja VELIA III faasi uuringute ning laborites HRD hindamise publikatsioone. Nende uuringute patsientide valik, raviskeemid ja tulemusnäitajad erinevad, mistõttu ei saa nende tulemusi muuta individuaalse ravi edukuse üldiseks prognoosiks.

PAOLA-1 uuris säilitusravi olapariibi ja bevatsizumabi kombinatsiooniga patsientidel, kellel oli äsja diagnoositud kaugelearenenud kõrge pahaloomulisuse astmega munasarjavähk ja kes olid reageerinud esimese rea plaatina- ja taksaanipõhisele keemiaravile koos bevatsizumabiga. Selles uuringus oli progressioonivaba elulemuse kasu suurem HRD-positiivsete kasvajate rühmas, sealhulgas BRCA mutatsioonita kasvajate korral.

• PAOLA-1, 2019: algne publikatsioon
• Myriad arstidele: täielik publikatsioonide loend
• Myriad: testi tegemise valideerimine patoloogialaborites
• Denkerti uuringu kliiniline kokkuvõte

2023. aasta MyChoice’i arstibrošüüris loetakse HRD tulemus positiivseks, kui GIS-i või kasvaja BRCA staatus on positiivne. Kui mõlemad on negatiivsed, esitatakse negatiivne HRD tulemus. See skeem selgitab testi vastust, kuid ei määra iseenesest ravi.

Ametlikus 2023. aasta brošüüris esitatud PAOLA-1 ja PRIMA graafikud kujutavad konkreetsete ravirühmade võrdlusi. Nendes eristatakse haiguse progresseerumise ja üldise elulemuse tulemusnäitajaid, jälgimisperioode ning võrreldavaid raviskeeme. Graafikute protsendid ei ole testi täpsuse ega konkreetsele patsiendile tagatud kasu näitajad.

Ravis lähtutakse kehtivatest kliinilistest soovitustest ja konkreetse ravimi näidustustest. Teiste riikide load või tootja dokumentides esitatud teenusetingimused ei määra iseenesest nende kohaldamist Leedus.

• MyChoice’i arstibrošüür, 2023 (ingliskeelne PDF)

Allpool on esitatud MyChoice CDx Plusi väljaanded patsientidele ja arstidele. Nendes kirjeldatakse ka täiendavat Plusi paneeli, mistõttu tuleb konkreetne testiversioon ja selle ulatus enne tellimist kokku leppida.

Patsiendibrošüüri näidistulemuses on lisapaneeli geenide teave eraldatud kliiniliselt valideeritud kasutusest PARP inhibiitoreid puudutavate otsuste tegemisel. Testiversioon ja selle ulatus tuleb enne tellimist kinnitada.

• MyChoice HRD ametlik leht
• MyChoice CDx Plusi patsiendijuhend, 2022 (ingliskeelne PDF)
• MyChoice’i arstijuhend, 2023 (ingliskeelne PDF)

Testi sobivust ja tulemusi hindab arst. Testi korraldamise praktilistes küsimustes võtke ühendust PharmaDNA-ga.