Нейроаксональна дистрофія (NAD) – Шнауцер і Бігль
Код (Артикул): H428
Короткий опис
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему.
Загальна інформація
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему. За цього порушення виникає набряк клітин мозку, що впливає на зв’язок із нервовими клітинами. NAD може бути наявною від народження або розвинутися пізніше протягом життя собаки, призводячи до неврологічної дисфункції та втрати координації.
У різних порід відомі кілька варіантів мутацій. Цей летальний варіант захворювання, також відомий як нейроаксональна дистрофія з початком у плодовому періоді (FNAD), уперше спостерігали у помісі шнауцера та бігля. Він спричинений рецесивною мутацією гена MFN2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MFN2 |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.1617_1619delGGA |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | FNAD |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята народжуються з нерухомими суглобами кінцівок і сколіозом хребта. Вони не можуть самостійно дихати й народжуються мертвими або помирають невдовзі після народження.
Джерела
PubMed ID: 20653033
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 2153
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів