Neiroaksonāla distrofija (NAD) – Šnaucers un dzinējsuns, bīgls
Preces kods: H428
Īss apraksts
Neiroaksonālā distrofija (NAD) suņiem ir iedzimts traucējums, kas skar nervu sistēmu.
Vispārīga informācija
Neiroaksonālā distrofija (NAD) suņiem ir iedzimts traucējums, kas skar nervu sistēmu. Šī traucējuma gadījumā smadzeņu šūnas pietūkst, ietekmējot saziņu ar nervu šūnām. NAD var būt jau piedzimstot vai attīstīties vēlāk suņa dzīvē, izraisot neiroloģisku disfunkciju un koordinācijas zudumu.
Dažādām šķirnēm ir zināmi vairāki mutāciju varianti. Šis letālais slimības variants, ko sauc arī par augļa periodā sākušos neiroaksonālo distrofiju (FNAD), pirmoreiz novērots šnaucera un bīgla krustojumam. To izraisa recesīva MFN2 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | milzu šnaucers, rīzenšnaucers, dzinējsuns, bīgls |
|---|---|
| Gēns | MFN2 |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.1617_1619delGGA |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | FNAD |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni piedzimst ar nekustīgām ekstremitāšu locītavām un mugurkaula skoliozi. Viņi nespēj patstāvīgi elpot un piedzimst nedzīvi vai mirst drīz pēc dzimšanas.
Avoti
PubMed ID: 20653033
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 2153
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas