Neuroaksoninė distrofija (NAD) – Šnauceris ir Biglis
Kodas: H428
Trumpas aprašymas
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą.
Bendra informacija
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą. Esant šiam sutrikimui patinsta smegenų ląstelės, todėl sutrinka ryšys su nervinėmis ląstelėmis. NAD gali būti jau gimus arba išsivystyti vėliau šuns gyvenime, sukeldama neurologinės funkcijos sutrikimą ir koordinacijos praradimą.
Įvairioms veislėms žinomi keli mutacijų variantai. Šis letalus ligos variantas, dar vadinamas vaisiaus laikotarpiu prasidedančia neuroaksonine distrofija (FNAD), pirmą kartą pastebėtas šnaucerio ir biglio mišrūnui. Jį sukelia recesyvinė MFN2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Ryzenšnauceris, Biglis |
|---|---|
| Genas | MFN2 |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.1617_1619delGGA |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FNAD |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gimsta su nejudriais galūnių sąnariais ir stuburo skolioze. Jie negali savarankiškai kvėpuoti ir gimsta negyvi arba miršta netrukus po gimimo.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20653033
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 2153
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų