Нейроаксональная дистрофия (NAD) – Шнауцер и Бигль
Код (Артикул): H428
Краткое описание
Нейроаксональная дистрофия (NAD) у собак — это наследственное нарушение, поражающее нервную систему.
Общая информация
Нейроаксональная дистрофия (NAD) у собак — это наследственное нарушение, поражающее нервную систему. При этом нарушении возникает отёк клеток мозга, что влияет на связь с нервными клетками. NAD может присутствовать с рождения или развиться позже в течение жизни собаки, приводя к неврологической дисфункции и потере координации.
У разных пород известны несколько вариантов мутаций. Этот летальный вариант заболевания, также известный как нейроаксональная дистрофия с началом во внутриутробном периоде (FNAD), впервые наблюдали у помеси шнауцера и бигля. Он вызван рецессивной мутацией гена MFN2.
Характеристики
| Породы | Ризеншнауцер, Бигль |
|---|---|
| Ген | MFN2 |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.1617_1619delGGA |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | FNAD |
Клинические признаки
Больные щенки рождаются с неподвижными суставами конечностей и сколиозом позвоночника. Они не могут самостоятельно дышать и рождаются мёртвыми либо умирают вскоре после рождения.
Источники
PubMed ID: 20653033
Год публикации: 2010
OMIA ID: 2153
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней