Neuroaksonaalne düstroofia (NAD) – Šnautser ja Beagle
Kood: H428
Lühikirjeldus
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi.
Üldteave
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi. Selle häire korral ajurakud tursuvad, mis mõjutab suhtlust närvirakkudega. NAD võib esineda juba sündides või areneda hiljem koera elu jooksul, põhjustades neuroloogilisi talitlushäireid ja koordinatsiooni kadu.
Eri tõugudel on teada mitu mutatsioonivarianti. Seda letaalset haigusvarianti, mida nimetatakse ka looteeas algavaks neuroaksonaalseks düstroofiaks (FNAD), täheldati esimest korda šnautseri ja beagle’i ristandil. Seda põhjustab geeni MFN2 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | Suuršnautser, Beagle |
|---|---|
| Geen | MFN2 |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.1617_1619delGGA |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | FNAD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikad sünnivad liikumatute jäsemeliigeste ja lülisamba skolioosiga. Nad ei suuda iseseisvalt hingata ning sünnivad surnult või surevad peagi pärast sündi.
Allikad
PubMed ID: 20653033
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 2153
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva