Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 10 (NCL10) – Американський бульдог
Код (Артикул): H429
Короткий опис
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкого спектра дегенеративних неврологічних захворювань, які спричиняють прогресивне пошкодження нервів, втрату рухливості та зору і зрештою смерть.
Загальна інформація
Нейрональний цероїдний ліпофусциноз (NCL) — це назва широкої групи дегенеративних неврологічних станів, які спричиняють прогресуюче пошкодження нервів, втрату рухливості та зору й зрештою смерть. Варіант, який аналізують у цьому тесті, нейрональний цероїдний ліпофусциноз 10 (NCL10), спричинений рецесивною мутацією гена CTSD. Його виявлено в американських бульдогів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CTSD |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.597G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NCL10 |
Клінічні ознаки
В американських бульдогів клінічні ознаки розвиваються у віці від 1 до 3 років і включають зниження розумової активності, атаксію, втрату зору, слабкість, аномальну ходу, судоми, тремор та агресивну поведінку.
Джерела
PubMed ID: 16386934
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 1505
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів