Neuronaalne tseroidlipofustsinoos 10 (NCL10) – Ameerika buldog
Kood: H429
Lühikirjeldus
Neuronaalse tseroidlipofustsinoosi (NCL) nimetus hõlmab mitmesuguseid degeneratiivseid neuroloogilisi haigusi, mis põhjustavad progresseeruvat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma.
Üldteave
Neuronaalne tseroidlipofustsinoos (NCL) on nimetus paljudele degeneratiivsetele neuroloogilistele seisunditele, mis põhjustavad süvenevat närvikahjustust, liikumisvõime ja nägemise kaotust ning lõpuks surma. Selle testiga analüüsitavat varianti, neuronaalset tseroidlipofustsinoosi 10 (NCL10), põhjustab retsessiivne mutatsioon CTSD geenis. Seda esineb ameerika buldogidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CTSD |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.597G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NCL10 |
Kliinilised tunnused
Ameerika buldogidel tekivad kliinilised tunnused 1 kuni 3 aasta vanuses ning nende hulka kuuluvad vaimse erksuse vähenemine, ataksia, nägemiskaotus, nõrkus, ebanormaalne kõnnak, krambihood, värinad ja agressiivne käitumine.
Allikad
PubMed ID: 16386934
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 1505
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva