Нейрональный цероидный липофусциноз 10 (NCL10) – Американский бульдог
Код (Артикул): H429
Краткое описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкого спектра дегенеративных неврологических заболеваний, вызывающих прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) — это название широкой группы дегенеративных неврологических состояний, которые вызывают прогрессирующее повреждение нервов, потерю подвижности и зрения и в конечном итоге смерть. Вариант, анализируемый в этом тесте, нейрональный цероидный липофусциноз 10 (NCL10), вызван рецессивной мутацией гена CTSD. Он обнаружен у американских бульдогов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CTSD |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.597G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | NCL10 |
Клинические признаки
У американских бульдогов клинические признаки развиваются в возрасте от 1 до 3 лет и включают снижение умственной активности, атаксию, потерю зрения, слабость, аномальную походку, судороги, тремор и агрессивное поведение.
Источники
PubMed ID: 16386934
Год публикации: 2006
OMIA ID: 1505
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней