Neuronų ceroidinė lipofuscinozė 10 (NCL10) – Amerikiečių buldogas
Kodas: H429
Trumpas aprašymas
Neuronų ceroidine lipofuscinoze (NCL) vadinamos įvairios degeneracinės neurologinės ligos, sukeliančios progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis.
Bendra informacija
Neuroninė ceroidinė lipofuscinozė (NCL) — tai įvairių degeneracinių neurologinių sutrikimų pavadinimas. Jie sukelia progresuojantį nervų pažeidimą, dėl kurio prarandamas judrumas ir regėjimas, o galiausiai ištinka mirtis. Šiuo tyrimu analizuojamą variantą — neuroninę ceroidinę lipofuscinozę 10 (NCL10) — sukelia recesyvinė CTSD geno mutacija. Jis nustatytas amerikiečių buldogams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CTSD |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.597G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NCL10 |
Klinikiniai požymiai
Amerikiečių buldogams klinikiniai požymiai pasireiškia nuo 1 iki 3 metų amžiaus: sulėtėjusi protinė veikla, ataksija, regėjimo praradimas, silpnumas, nenormali eisena, traukuliai, drebulys ir agresyvus elgesys.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16386934
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 1505
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų