Neironālā ceroīdā lipofuscinoze 10 (NCL10) – Amerikāņu buldogs
Preces kods: H429
Īss apraksts
Par neironālo ceroīdo lipofuscinozi (NCL) sauc plašu deģeneratīvu neiroloģisku slimību klāstu, kas izraisa progresējošu nervu bojājumu, kustību spēju un redzes zudumu un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Neironālā ceroīdā lipofuscinoze (NCL) ir nosaukums plašam deģeneratīvu neiroloģisku traucējumu klāstam, kas izraisa progresējošus nervu bojājumus, kustīguma un redzes zudumu un galu galā nāvi. Šajā testā analizēto variantu — neironālo ceroīdo lipofuscinozi 10 (NCL10) — izraisa recesīva CTSD gēna mutācija. Tas konstatēts amerikāņu buldogiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CTSD |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.597G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NCL10 |
Klīniskās pazīmes
Amerikāņu buldogiem klīniskās pazīmes attīstās no 1 līdz 3 gadu vecumam un ietver garīgās aktivitātes samazināšanos, ataksiju, redzes zudumu, vājumu, patoloģisku gaitu, krampjus, trīci un agresīvu uzvedību.
Avoti
PubMed ID: 16386934
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 1505
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas