Вроджений гіпотиреоз із зобом (CHG) – Рет-тер’єр і Той-фокстер'єр
Код (Артикул): H488
Короткий опис
Спостерігається, що в той-фокстер’єрів (TFTs) вроджений гіпотиреоз із зобом успадковується як проста аутосомно-рецесивна ознака.
Загальна інформація
Спостерігається, що в той-фокстер’єрів (TFTs) вроджений гіпотиреоз із зобом успадковується як проста аутосомно-рецесивна ознака.
Хворі новонароджені цуценята неактивні, мають аномальну шерсть, пізнє відкривання очей і звужені слухові проходи. Уже у віці 1 тижня можуть бути пальповані припухлості на вентролатеральній поверхні шиї.
Вважають, що в рет-тер’єрів цей розлад з’явився пізніше внаслідок схрещування з той-фокстер’єрами.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TPO |
| Хромосома | 17 |
| Мутація | c.331C>T |
| Орган | Ендокринні залози |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CHG |
Клінічні ознаки
Типові клінічні знахідки включають затримку росту (непропорційну карликовість) через епіфізарну дисплазію, затримку змін дозрівання, таких як відкривання очей і прорізування зубів, аномальну структуру шерсті й шкіри, затримку розумового розвитку та млявість.
Додаткова інформація
Більшість випадків гіпотиреозу не є вродженими. Розлад є смертельним, якщо його рано не діагностувати й не лікувати.
Джерела
PubMed ID: 12564727
Рік публікації: 2003
OMIA ID: 536
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів