Врождённый гипотиреоз с зобом (CHG) – Рэт-терьер и Той-фокстерьер
Код (Артикул): H488
Краткое описание
Наблюдается, что у той-фокстерьеров (TFTs) врождённый гипотиреоз с зобом наследуется как простой аутосомно-рецессивный признак.
Общая информация
Наблюдается, что у той-фокстерьеров (TFTs) врождённый гипотиреоз с зобом наследуется как простой аутосомно-рецессивный признак.
Больные новорождённые щенки неактивны, имеют аномальную шерсть, позднее открывание глаз и суженные слуховые проходы. Уже в возрасте 1 недели могут быть пальпируемые припухлости на вентролатеральной поверхности шеи.
Считается, что у рэт-терьеров это расстройство появилось позднее в результате скрещивания с той-фокстерьерами.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TPO |
| Хромосома | 17 |
| Мутация | c.331C>T |
| Орган | Эндокринные железы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CHG |
Клинические признаки
Типичные клинические находки включают задержку роста (непропорциональную карликовость) из-за эпифизарной дисплазии, задержку изменений созревания, таких как открывание глаз и прорезывание зубов, аномальную структуру шерсти и кожи, задержку умственного развития и вялость.
Дополнительная информация
Большинство случаев гипотиреоза не являются врождёнными. Расстройство смертельно, если его рано не диагностировать и не лечить.
Источники
PubMed ID: 12564727
Год публикации: 2003
OMIA ID: 536
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней