Įgimta hipotirozė su gūžiu (CHG) – Žiurkinis terjeras ir Toifoksterjeras
Kodas: H488
Trumpas aprašymas
Pastebėta, kad toifoksterjerams (TFTs) įgimta hipotirozė su gūžiu paveldima kaip paprastas autosominis recesyvinis požymis.
Bendra informacija
Pastebėta, kad toifoksterjerams (TFTs) įgimta hipotirozė su gūžiu paveldima kaip paprastas autosominis recesyvinis požymis.
Sergantys naujagimiai šuniukai yra neaktyvūs, jų kailis nenormalus, akys atsiveria vėliau, o ausų kanalai susiaurėję. Jau 1 savaitės amžiaus gali būti apčiuopiamų ventrolateralinės kaklo dalies patinimų.
Manoma, kad žiurkiniams terjerams šis sutrikimas atsirado vėliau dėl kryžminimo su toifoksterjerais.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TPO |
| Chromosoma | 17 |
| Mutacija | c.331C>T |
| Organų sistema | Endokrininės liaukos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CHG |
Klinikiniai požymiai
Tipiški klinikiniai radiniai apima augimo atsilikimą (neproporcingą nykštukiškumą) dėl epifizės displazijos, uždelstus brendimo pokyčius, tokius kaip akių atsivėrimas ir dantų dygimas, nenormalią plaukų ir odos tekstūrą, protinės raidos atsilikimą ir vangumą.
Papildoma informacija
Dauguma hipotirozės atvejų nėra įgimti. Sutrikimas yra mirtinas, jei nėra anksti diagnozuojamas ir gydomas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 12564727
Publikavimo metai: 2003
OMIA ID: 536
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų