Kaasasündinud hüpotüreoos koos struumaga (CHG) – Ameerika rotiterjer ja Toy fox terjer
Kood: H488
Lühikirjeldus
On täheldatud, et toy fox terjeritel (TFTs) pärandub kaasasündinud hüpotüreoos koos struumaga lihtsa autosoom-retsessiivse tunnusena.
Üldteave
On täheldatud, et toy fox terjeritel (TFTs) pärandub kaasasündinud hüpotüreoos koos struumaga lihtsa autosoom-retsessiivse tunnusena.
Haiged vastsündinud kutsikad on passiivsed, nende karvkate on ebanormaalne, silmad avanevad hilinemisega ja kuulmekäigud on ahenenud. Juba 1 nädala vanuses võivad kaela kõhupoolsel külgmisel osal esineda kombeldavad tursed.
Arvatakse, et ameerika rotiterjeritel tekkis see häire hiljem toy fox terjeritega ristamise tulemusena.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TPO |
| Kromosoom | 17 |
| Mutatsioon | c.331C>T |
| Elund | Sisenõrenäärmed |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CHG |
Kliinilised tunnused
Tüüpilised kliinilised leiud hõlmavad epifüüsi düsplaasiast tingitud kasvupeetust (ebaproportsionaalset kääbuskasvu), küpsemismuutuste, näiteks silmade avanemise ja hammaste lõikumise hilinemist, karvade ja naha ebanormaalset tekstuuri, vaimse arengu mahajäämust ning letargiat.
Lisateave
Enamik hüpotüreoosi juhtudest ei ole kaasasündinud. Häire on surmav, kui seda varakult ei diagnoosita ega ravita.
Allikad
PubMed ID: 12564727
Avaldamisaasta: 2003
OMIA ID: 536
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva