Iedzimta hipotireoze ar kāksli (CHG) – Rat Terrier un Toifoksterjers
Preces kods: H488
Īss apraksts
Novērots, ka toifoksterjeriem (TFTs) iedzimta hipotireoze ar strumu pārmantojas kā vienkārša autosomāli recesīva pazīme.
Vispārīga informācija
Novērots, ka toifoksterjeriem (TFTs) iedzimta hipotireoze ar strumu pārmantojas kā vienkārša autosomāli recesīva pazīme.
Slimie jaundzimušie kucēni ir neaktīvi, tiem ir patoloģisks apmatojums, aizkavēta acu atvēršanās un sašaurināti ausu kanāli. Jau 1 nedēļas vecumā var būt sataustāmi pietūkumi kakla apakšējā sānu daļā.
Uzskata, ka Rat Terrier šķirnes suņiem šis traucējums radies vēlāk, krustojot tos ar toifoksterjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TPO |
| Hromosoma | 17 |
| Mutācija | c.331C>T |
| Orgāns | Endokrīnie dziedzeri |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CHG |
Klīniskās pazīmes
Tipiski klīniskie atradumi ietver augšanas aizturi (neproporcionālu pundurismu) epifīžu displāzijas dēļ, aizkavētas nobriešanas pārmaiņas, piemēram, acu atvēršanos un zobu šķilšanos, patoloģisku apmatojuma un ādas struktūru, garīgās attīstības aizturi un letarģiju.
Papildu informācija
Lielākā daļa hipotireozes gadījumu nav iedzimti. Traucējums ir letāls, ja netiek laikus diagnosticēts un ārstēts.
Avoti
PubMed ID: 12564727
Publicēšanas gads: 2003
OMIA ID: 536
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas