Полінейропатія (AMPN) – Аляскинський маламут
Код (Артикул): H495
Короткий опис
Полінейропатія — це неврологічне порушення, що характеризується ураженням периферичних нервів.
Загальна інформація
Полінейропатія — це неврологічне порушення, що характеризується ураженням периферичних нервів. Варіант захворювання, який аналізують у цьому тесті, трапляється в аляскинських маламутів і відомий як полінейропатія аляскинських маламутів (AMPN). Її спричиняє рецесивна мутація гена NDRG1. Споріднений варіант GHPN трапляється у грейгаундів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NDRG1 |
| Хромосома | 13 |
| Мутація | c.293G>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають слабкість, оніміння та біль у лапах, що поширюються на кінцівки й інші частини тіла. Захворювання може бути гострим або хронічним.
Джерела
PubMed ID: 23393557
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 2120
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів