Polüneuropaatia (AMPN) – Alaska malamuut
Kood: H495
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Polüneuropaatia on neuroloogiline häire, mida iseloomustab perifeersete närvide kahjustus.
Üldteave
Polüneuropaatia on neuroloogiline häire, mida iseloomustab perifeersete närvide kahjustus. Selles testis analüüsitav haiguse variant esineb alaska malamuutidel ja seda nimetatakse alaska malamuudi polüneuropaatiaks (AMPN). Seda põhjustab geeni NDRG1 retsessiivne mutatsioon. Seotud variant GHPN esineb inglise hurtadel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | NDRG1 |
| Kromosoom | 13 |
| Mutatsioon | c.293G>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad käppade nõrkus, tuimus ja valu, mis levivad jalgadesse ja teistesse kehaosadesse. Haigus võib olla äge või krooniline.
Allikad
PubMed ID: 23393557
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 2120
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva