Polineuropatija (AMPN) – Aliaskos malamutas
Kodas: H495
Trumpas aprašymas
Polineuropatija yra neurologinis sutrikimas, kuriam būdingas periferinių nervų pažeidimas.
Bendra informacija
Polineuropatija yra neurologinis sutrikimas, kuriam būdingas periferinių nervų pažeidimas. Šiuo tyrimu analizuojamas ligos variantas aptinkamas Aliaskos malamutams ir vadinamas Aliaskos malamutų polineuropatija (AMPN). Ją sukelia recesyvinė NDRG1 geno mutacija. Susijęs variantas GHPN aptinkamas greihaundams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | NDRG1 |
| Chromosoma | 13 |
| Mutacija | c.293G>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai yra letenų silpnumas, tirpimas ir skausmas, plintantys į kojas ir kitas kūno dalis. Liga gali būti ūminė arba lėtinė.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23393557
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 2120
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų