Polineiropātija (AMPN) – Aļaskas malamuts
Preces kods: H495
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
Polineiropātija ir neiroloģisks traucējums, kam raksturīgs perifēro nervu bojājums.
Vispārīga informācija
Polineiropātija ir neiroloģisks traucējums, kam raksturīgs perifēro nervu bojājums. Šajā testā analizētais slimības variants ir sastopams Aļaskas malamutiem un ir pazīstams kā Aļaskas malamutu polineiropātija (AMPN). To izraisa recesīva NDRG1 gēna mutācija. Radniecīgs variants GHPN ir sastopams greihaundiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | NDRG1 |
| Hromosoma | 13 |
| Mutācija | c.293G>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ietver ķepu vājumu, nejutīgumu un sāpes, kas izplatās uz kājām un citām ķermeņa daļām. Slimība var būt akūta vai hroniska.
Avoti
PubMed ID: 23393557
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 2120
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas