Полинейропатия (AMPN) – Аляскинский маламут
Код (Артикул): H495
Краткое описание
Полинейропатия — это неврологическое нарушение, характеризующееся поражением периферических нервов.
Общая информация
Полинейропатия — это неврологическое нарушение, характеризующееся поражением периферических нервов. Вариант заболевания, анализируемый в этом тесте, встречается у аляскинских маламутов и известен как полинейропатия аляскинских маламутов (AMPN). Её вызывает рецессивная мутация гена NDRG1. Родственный вариант GHPN встречается у грейхаундов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | NDRG1 |
| Хромосома | 13 |
| Мутация | c.293G>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Клинические признаки включают слабость, онемение и боль в лапах, распространяющиеся на конечности и другие части тела. Заболевание может быть острым или хроническим.
Источники
PubMed ID: 23393557
Год публикации: 2013
OMIA ID: 2120
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней