Мікросиндром Варбурга 1 (WARBM1)
Код (Артикул): H696
Короткий опис
Мікросиндром Warburg типу 1 (WARBM1) — форма полінейропатії, тяжкого дегенеративного стану нервів, що спричиняє проблеми із зором, зміну голосу та порушення координації.
Загальна інформація
Мікросиндром Warburg типу 1 (WARBM1) — форма полінейропатії, тяжкого дегенеративного стану нервів, що спричиняє проблеми із зором, зміну голосу та порушення координації. Хвороба починається приблизно в чотиримісячному віці, і уражених собак зазвичай доводиться піддавати евтаназії з гуманних міркувань протягом першого року. Порушення спричиняє рецесивна мутація гена RAB3GAP1, і воно трапляється в аляскинських хаскі (цей тест), а також у російських чорних тер’єрів і ротвейлерів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RAB3GAP1 |
| Хромосома | 19 |
| Мутація | c.614_615insLN864704:g.123_340 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | ALPP |
Клінічні ознаки
WARBM1 починається у віці 4–5 місяців із проблем із зором. Пізніше в уражених собак виникає параліч гортані (що призводить до зміни голосу та блювання), який прогресує до тяжкої атаксії (втрати координації) з аномальною ходою. Інші симптоми включають мікрофтальмію (аномально малі очні яблука), косоокість («ліниві очі») та катаракту.
Джерела
PubMed ID: 26596647
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1970
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів