Warburg mikro sindromas 1 (WARBM1)
Kodas: H696
Trumpas aprašymas
1 tipo Warburg mikro sindromas (WARBM1) yra polineuropatijos – sunkios degeneracinės nervų būklės, sukeliančios regėjimo problemų, balso pakitimą ir koordinacijos stoką – forma.
Bendra informacija
1 tipo Warburg mikro sindromas (WARBM1) yra polineuropatijos – sunkios degeneracinės nervų būklės, sukeliančios regėjimo problemų, balso pakitimą ir koordinacijos stoką – forma. Liga prasideda maždaug keturių mėnesių amžiaus, o sergantiems šunims paprastai per pirmuosius metus dėl humaniškų priežasčių tenka atlikti eutanaziją. Sutrikimą sukelia recesyvinė RAB3GAP1 geno mutacija, jis nustatomas Aliaskos haskiams (šis tyrimas), taip pat rusų juodiesiems terjerams ir rotveileriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RAB3GAP1 |
| Chromosoma | 19 |
| Mutacija | c.614_615insLN864704:g.123_340 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | ALPP |
Klinikiniai požymiai
WARBM1 prasideda 4–5 mėnesių amžiaus regėjimo problemomis. Vėliau sergantiems šunims pasireiškia gerklų paralyžius (dėl kurio pakinta balsas ir vemiama), progresuojantis iki sunkios ataksijos (koordinacijos praradimo) su nenormalia eisena. Kiti simptomai apima mikroftalmiją (neįprastai mažus akių obuolius), žvairumą („tingias akis“) ir kataraktą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26596647
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1970
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų