Varburga mikrosindroms 1 (WARBM1)
Preces kods: H696
Īss apraksts
1. tipa Warburg mikro sindroms (WARBM1) ir polineiropātijas forma – smags deģeneratīvs nervu stāvoklis, kas izraisa redzes problēmas, izmainītu balsi un koordinācijas trūkumu.
Vispārīga informācija
1. tipa Warburg mikro sindroms (WARBM1) ir polineiropātijas forma – smags deģeneratīvs nervu stāvoklis, kas izraisa redzes problēmas, izmainītu balsi un koordinācijas trūkumu. Slimība sākas aptuveni četru mēnešu vecumā, un skartajiem suņiem parasti pirmajā dzīves gadā nepieciešama eitanāzija humānu apsvērumu dēļ. Traucējumu izraisa recesīva RAB3GAP1 gēna mutācija, un tas sastopams Aļaskas haskijiem (šis tests), kā arī Krievu melnajiem terjeriem un rotveileriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | RAB3GAP1 |
| Hromosoma | 19 |
| Mutācija | c.614_615insLN864704:g.123_340 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | ALPP |
Klīniskās pazīmes
WARBM1 sākas 4–5 mēnešu vecumā ar redzes problēmām. Vēlāk skartajiem suņiem rodas balsenes paralīze (izraisot balss pārmaiņas un vemšanu), kas progresē līdz smagai ataksijai (koordinācijas zudumam) ar patoloģisku gaitu. Citi simptomi ietver mikroftalmiju (patoloģiski mazus acs ābolus), šķielēšanu (“slinkās acis”) un kataraktu.
Avoti
PubMed ID: 26596647
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1970
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas