Warburgi mikrosündroom 1 (WARBM1)
Kood: H696
Lühikirjeldus
Warburgi mikrosündroomi 1. tüüp (WARBM1) on polüneuropaatia vorm – raske degeneratiivne närvihaigus, mis põhjustab nägemisprobleeme, hääle muutust ja koordinatsioonipuudust.
Üldteave
Warburgi mikrosündroomi 1. tüüp (WARBM1) on polüneuropaatia vorm – raske degeneratiivne närvihaigus, mis põhjustab nägemisprobleeme, hääle muutust ja koordinatsioonipuudust. Haigus algab umbes nelja kuu vanuses ning haiged koerad tuleb tavaliselt humaansetel kaalutlustel esimese eluaasta jooksul eutaneerida. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon geenis RAB3GAP1 ning seda esineb alaska husky’del (see test), samuti vene mustadel terjeritel ja rottweileritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RAB3GAP1 |
| Kromosoom | 19 |
| Mutatsioon | c.614_615insLN864704:g.123_340 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ALPP |
Kliinilised tunnused
WARBM1 algab 4–5 kuu vanuses nägemisprobleemidega. Hiljem tekib haigetel koertel kõri halvatus (mille tagajärjeks on muutunud hääl ja oksendamine), mis progresseerub raske ataksiani (koordinatsiooni kaotuseni) koos ebanormaalse kõnnakuga. Muud sümptomid hõlmavad mikroftalmiat (ebatavaliselt väikeseid silmamune), strabismi („laisku silmi“) ja katarakti.
Allikad
PubMed ID: 26596647
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1970
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva