Микросиндром Варбурга 1 (WARBM1)
Код (Артикул): H696
Краткое описание
Микросиндром Warburg типа 1 (WARBM1) — форма полинейропатии, тяжёлого дегенеративного состояния нервов, вызывающего проблемы со зрением, изменение голоса и нарушение координации.
Общая информация
Микросиндром Warburg типа 1 (WARBM1) — форма полинейропатии, тяжёлого дегенеративного состояния нервов, вызывающего проблемы со зрением, изменение голоса и нарушение координации. Болезнь начинается примерно в четырёхмесячном возрасте, и поражённых собак обычно приходится подвергать эвтаназии из гуманных соображений в течение первого года. Нарушение вызывает рецессивная мутация гена RAB3GAP1, и оно встречается у аляскинских хаски (этот тест), а также у русских чёрных терьеров и ротвейлеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | RAB3GAP1 |
| Хромосома | 19 |
| Мутация | c.614_615insLN864704:g.123_340 |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | ALPP |
Клинические признаки
WARBM1 начинается в возрасте 4–5 месяцев с проблем со зрением. Позже у поражённых собак возникает паралич гортани (приводящий к изменению голоса и рвоте), который прогрессирует до тяжёлой атаксии (потери координации) с аномальной походкой. Другие симптомы включают микрофтальмию (аномально маленькие глазные яблоки), косоглазие («ленивые глаза») и катаракту.
Источники
PubMed ID: 26596647
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1970
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней