Х-зчеплений тяжкий комбінований імунодефіцит (XSCID) – Вельш-коргі-кардиган
Код (Артикул): H745
Короткий опис
У собак зі зчепленим з X-хромосомою тяжким комбінованим імунодефіцитом (X-SCID) імунна система функціонує погано.
Загальна інформація
У собак зі зчепленим з X-хромосомою тяжким комбінованим імунодефіцитом (X-SCID) імунна система функціонує погано. Цей варіант розладу трапляється у вельш-коргі-кардиганів. Хвороба спричинена рецесивною, зчепленою з X-хромосомою мутацією гена IL2RG. Оскільки хворі собаки не можуть виробляти білок, важливий для належної роботи імунної системи, вони надзвичайно вразливі до бактеріальних, вірусних і дріжджових інфекцій. Навіть за лікування хворі цуценята зазвичай помирають до віку 4 місяців.
Споріднений варіант виявлений у басет хаундів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | IL2RG |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.583_584insC |
| Орган | Імунна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | XSCID; X-SCID |
Клінічні ознаки
У хворих собак симптоми часто з’являються приблизно у віці від 6 до 8 тижнів, зокрема недостатній розвиток, діарея, періодичне блювання та відсутність лімфатичних вузлів, доступних для пальпації. Хворі собаки також можуть страждати від інфекцій дихальних шляхів, шкіри, очей або вух. Вакцинація хворих цуценят модифікованими живими вірусними вакцинами може спричинити віремію та клінічні ознаки.
Джерела
PubMed ID: 8571541
Рік публікації: 1995
OMIA ID: 899
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів