Ar X hromosomu saistīts smags kombinēts imūndeficīts (XSCID) – Velsas korgijs kardigans
Preces kods: H745
Īss apraksts
Suņiem ar X hromosomu saistītu smagu kombinētu imūndeficītu (X-SCID) imūnsistēma darbojas slikti.
Vispārīga informācija
Suņiem ar X hromosomu saistītu smagu kombinētu imūndeficītu (X-SCID) imūnsistēma darbojas slikti. Šis traucējuma variants sastopams Velsas kardigānkorgijiem. Slimību izraisa recesīva, ar X hromosomu saistīta IL2RG gēna mutācija. Tā kā slimie suņi nespēj ražot pareizai imūnsistēmas darbībai svarīgu proteīnu, viņi ir ārkārtīgi uzņēmīgi pret baktēriju, vīrusu un rauga sēnīšu infekcijām. Pat ārstējot slimos kucēnus, tie parasti mirst līdz 4 mēnešu vecumam.
Radniecīgs variants konstatēts basetiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | IL2RG |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.583_584insC |
| Orgāns | Imūnsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | XSCID; X-SCID |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem simptomi bieži parādās aptuveni 6 līdz 8 nedēļu vecumā, tostarp nepietiekama augšana, caureja, periodiska vemšana un sataustāmu limfmezglu neesamība. Slimie suņi var ciest arī no elpceļu, ādas, acu vai ausu infekcijām. Slimo kucēnu vakcinācija ar modificētām dzīvu vīrusu vakcīnām var izraisīt virēmiju un klīniskas pazīmes.
Avoti
PubMed ID: 8571541
Publicēšanas gads: 1995
OMIA ID: 899
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas