X-liiteline raske kombineeritud immuunpuudulikkus (XSCID) – Welshi corgi cardigan
Kood: H745
Lühikirjeldus
X-liitelise raske kombineeritud immuunpuudulikkusega (X-SCID) koerte immuunsüsteem toimib halvasti.
Üldteave
X-liitelise raske kombineeritud immuunpuudulikkusega (X-SCID) koerte immuunsüsteem toimib halvasti. Seda häirevarianti esineb Welsh corgi cardigan’i tõul. Haigust põhjustab geeni IL2RG retsessiivne X-liiteline mutatsioon. Kuna haiged koerad ei suuda toota immuunsüsteemi nõuetekohaseks toimimiseks olulist valku, on nad äärmiselt vastuvõtlikud bakteriaalsetele, viirus- ja pärmseenenakkustele. Isegi ravi korral surevad haiged kutsikad tavaliselt 4 kuu vanuseks.
Seotud varianti leidub basset hound’i tõul.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | IL2RG |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.583_584insC |
| Elund | Immuunsüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | XSCID; X-SCID |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad sümptomid sageli umbes 6 kuni 8 nädala vanuselt, sealhulgas puudulik kasv, kõhulahtisus, vahelduv oksendamine ja palpeeritavate lümfisõlmede puudumine. Haigetel koertel võib esineda ka hingamisteede, naha, silmade või kõrvade infektsioone. Haigete kutsikate vaktsineerimine modifitseeritud elusviirusvaktsiinidega võib põhjustada vireemiat ja kliinilisi tunnuseid.
Allikad
PubMed ID: 8571541
Avaldamisaasta: 1995
OMIA ID: 899
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva