Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит (XSCID) – Вельш-корги-кардиган
Код (Артикул): H745
Краткое описание
У собак со сцепленным с X-хромосомой тяжёлым комбинированным иммунодефицитом (X-SCID) иммунная система функционирует плохо.
Общая информация
У собак со сцепленным с X-хромосомой тяжёлым комбинированным иммунодефицитом (X-SCID) иммунная система функционирует плохо. Этот вариант расстройства встречается у вельш-корги-кардиганов. Болезнь вызвана рецессивной, сцепленной с X-хромосомой мутацией гена IL2RG. Поскольку больные собаки не могут вырабатывать белок, важный для правильной работы иммунной системы, они чрезвычайно восприимчивы к бактериальным, вирусным и дрожжевым инфекциям. Даже при лечении больные щенки обычно умирают к возрасту 4 месяцев.
Родственный вариант обнаружен у бассет-хаундов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | IL2RG |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.583_584insC |
| Орган | Иммунная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | XSCID; X-SCID |
Клинические признаки
У больных собак симптомы часто появляются примерно в возрасте от 6 до 8 недель, включая недостаточное развитие, диарею, периодическую рвоту и отсутствие пальпируемых лимфатических узлов. Больные собаки также могут страдать от инфекций дыхательных путей, кожи, глаз или ушей. Вакцинация больных щенков модифицированными живыми вирусными вакцинами может вызывать виремию и клинические признаки.
Источники
PubMed ID: 8571541
Год публикации: 1995
OMIA ID: 899
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней