Su X chromosoma susijęs sunkus kombinuotas imunodeficitas (XSCID) – Valų korgis kardiganas
Kodas: H745
Trumpas aprašymas
Šunų, sergančių su X chromosoma susijusiu sunkiu kombinuotu imunodeficitu (X-SCID), imuninė sistema veikia silpnai.
Bendra informacija
Šunų, sergančių su X chromosoma susijusiu sunkiu kombinuotu imunodeficitu (X-SCID), imuninė sistema veikia silpnai. Šis sutrikimo variantas pasitaiko valų korgiams kardiganams. Ligą sukelia recesyvinė su X chromosoma susijusi IL2RG geno mutacija. Kadangi sergantys šunys negali gaminti tinkamam imuninės sistemos veikimui svarbaus baltymo, jie itin jautrūs bakterinėms, virusinėms ir mielių infekcijoms. Net gydomi sergantys šuniukai paprastai žūsta iki 4 mėnesių amžiaus.
Giminingas variantas aptinkamas basetams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | IL2RG |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.583_584insC |
| Organų sistema | Imuninė sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | XSCID; X-SCID |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims simptomai dažnai pasireiškia maždaug nuo 6 iki 8 savaičių amžiaus: nepakankamas augimas, viduriavimas, protarpinis vėmimas ir neapčiuopiami limfmazgiai. Sergantiems šunims taip pat gali pasireikšti kvėpavimo takų, odos, akių ar ausų infekcijos. Sergančių šuniukų skiepijimas modifikuotomis gyvomis virusinėmis vakcinomis gali sukelti viremiją ir klinikinius požymius.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 8571541
Publikavimo metai: 1995
OMIA ID: 899
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų