Мукополісахаридоз VII (MPS7) – Німецька вівчарка
Код (Артикул): H748
Короткий опис
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, які зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні проблеми та інші порушення розвитку.
Загальна інформація
Мукополісахаридоз (MPS) — це група метаболічних порушень, що зазвичай спричиняють тяжкі неврологічні та інші порушення розвитку. Варіант хвороби типу VII (MPS VII, також відомий як синдром Слая) спричинений рецесивною мутацією гена GUSB. Конкретний варіант, який аналізують у цьому тесті, виявлений у німецьких вівчарок. Споріднений варіант також виявлений у бразильських тер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GUSB |
| Хромосома | 6 |
| Мутація | c.497G>A |
| Орган | Дихальна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MPS VII |
Клінічні ознаки
У хворих собак спостерігаються такі симптоми, як атаксія, тремор голови, похитування та аномальні рухи очей. Клінічні ознаки розвиваються приблизно у віці 3 років.
Джерела
PubMed ID: 9521879
Рік публікації: 1998
OMIA ID: 667
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів