Mukopolüsahharidoos VII (MPS7) – Saksa lambakoer
Kood: H748
Lühikirjeldus
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis tavaliselt põhjustab raskeid neuroloogilisi probleeme ja muid arenguhäireid.
Üldteave
Mukopolüsahharidoos (MPS) on ainevahetushäirete rühm, mis põhjustab tavaliselt raskeid neuroloogilisi ja muid arenguprobleeme. Haiguse VII tüübi varianti (MPS VII, tuntud ka kui Sly sündroom) põhjustab retsessiivne mutatsioon GUSB geenis. Selle testiga analüüsitavat konkreetset varianti esineb saksa lambakoertel. Seotud varianti esineb ka brasiilia terjeritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GUSB |
| Kromosoom | 6 |
| Mutatsioon | c.497G>A |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MPS VII |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esinevad sellised sümptomid nagu ataksia, peavärin, kõikumine ja ebanormaalsed silmaliigutused. Kliinilised tunnused tekivad umbes 3 aasta vanuses.
Allikad
PubMed ID: 9521879
Avaldamisaasta: 1998
OMIA ID: 667
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva