Mukopolisacharidozė VII (MPS7) – Vokiečių aviganis
Kodas: H748
Trumpas aprašymas
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkius neurologinius ir kitus vystymosi sutrikimus.
Bendra informacija
Mukopolisacharidozė (MPS) yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, paprastai sukelianti sunkias neurologines ir kitas vystymosi problemas. Ligos VII tipo variantą (MPS VII, dar vadinamą Sly sindromu) sukelia recesyvinė GUSB geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus variantas nustatytas vokiečių aviganiams. Susijęs variantas taip pat nustatytas Brazilijos terjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GUSB |
| Chromosoma | 6 |
| Mutacija | c.497G>A |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MPS VII |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia tokie simptomai kaip ataksija, galvos drebulys, svyravimas ir nenormalūs akių judesiai. Klinikiniai požymiai išryškėja maždaug 3 metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 9521879
Publikavimo metai: 1998
OMIA ID: 667
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų