Мукополисахаридоз VII (MPS7) – Немецкая овчарка
Код (Артикул): H748
Краткое описание
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, которые обычно вызывают тяжёлые неврологические проблемы и другие нарушения развития.
Общая информация
Мукополисахаридоз (MPS) — это группа метаболических нарушений, обычно вызывающих тяжёлые неврологические и другие нарушения развития. Вариант болезни типа VII (MPS VII, также известный как синдром Слая) вызван рецессивной мутацией гена GUSB. Конкретный вариант, анализируемый в этом тесте, обнаружен у немецких овчарок. Родственный вариант также обнаружен у бразильских терьеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GUSB |
| Хромосома | 6 |
| Мутация | c.497G>A |
| Орган | Дыхательная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MPS VII |
Клинические признаки
У больных собак наблюдаются такие симптомы, как атаксия, тремор головы, покачивание и аномальные движения глаз. Клинические признаки развиваются примерно в возрасте 3 лет.
Источники
PubMed ID: 9521879
Год публикации: 1998
OMIA ID: 667
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней