Mukopolisaharidoze VII (MPS7) – vācu aitusuns
Preces kods: H748
Īss apraksts
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas problēmas un citus attīstības traucējumus.
Vispārīga informācija
Mukopolisaharidoze (MPS) ir vielmaiņas traucējumu grupa, kas parasti izraisa smagas neiroloģiskas un citas attīstības problēmas. Slimības VII tipa variantu (MPS VII, kas pazīstams arī kā Slaja sindroms) izraisa recesīva GUSB gēna mutācija. Šajā testā analizētais konkrētais variants konstatēts vācu aitu suņiem. Radniecīgs variants konstatēts arī Brazīlijas terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GUSB |
| Hromosoma | 6 |
| Mutācija | c.497G>A |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MPS VII |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem ir tādi simptomi kā ataksija, galvas trīce, šūpošanās un patoloģiskas acu kustības. Klīniskās pazīmes attīstās aptuveni 3 gadu vecumā.
Avoti
PubMed ID: 9521879
Publicēšanas gads: 1998
OMIA ID: 667
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas