Рання прогресивна полінейропатія (EOPP)
Код (Артикул): H914
Короткий опис
Полінейропатія — це неврологічне порушення, що характеризується ураженням периферичних нервів.
Загальна інформація
Полінейропатія — неврологічний розлад, що характеризується ураженням периферичних нервів. Варіант хвороби, який аналізує цей тест, трапляється в грейхаундів і відомий як рання прогресуюча полінейропатія (EOPP) або
полінейропатія грейхаундів (GHPN). Вона спричинена аутосомно-рецесивною мутацією гена NDRG1. Споріднений варіант, полінейропатія аляскинських маламутів (AMPN), також пропонується як окремий тест.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | NDRG1 |
| Хромосома | 13 |
| Мутація | c.1080_1089del10 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають слабкість, оніміння й біль у лапах, що поширюються на кінцівки та інші частини тіла. Хвороба може бути гострою або хронічною, а перші клінічні ознаки зазвичай спостерігаються у віці від 3 до 9 місяців. У рідкісних випадках вона виявляється лише після 7 місяців.
У міру прогресування хвороби хворим собакам зрештою може знадобитися евтаназія з гуманних міркувань через втрату рухливості та дихальну недостатність.
Джерела
PubMed ID: 20582309
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 2120
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів