Ранняя прогрессирующая полинейропатия (EOPP)
Код (Артикул): H914
Краткое описание
Полинейропатия — это неврологическое нарушение, характеризующееся поражением периферических нервов.
Общая информация
Полинейропатия — неврологическое расстройство, характеризующееся поражением периферических нервов. Вариант болезни, анализируемый этим тестом, встречается у грейхаундов и известен как ранняя прогрессирующая полинейропатия (EOPP) или
полинейропатия грейхаундов (GHPN). Она вызвана аутосомно-рецессивной мутацией гена NDRG1. Родственный вариант, полинейропатия аляскинских маламутов (AMPN), также предлагается в виде отдельного теста.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | NDRG1 |
| Хромосома | 13 |
| Мутация | c.1080_1089del10 |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Клинические признаки включают слабость, онемение и боль в лапах, распространяющиеся на конечности и другие части тела. Болезнь может быть острой или хронической, а первые клинические признаки обычно наблюдаются в возрасте от 3 до 9 месяцев. В редких случаях она выявляется только после 7 месяцев.
По мере прогрессирования болезни больным собакам в итоге может потребоваться эвтаназия из гуманных соображений из-за потери подвижности и дыхательной недостаточности.
Источники
PubMed ID: 20582309
Год публикации: 2010
OMIA ID: 2120
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней