Ankstyva progresuojanti polineuropatija (EOPP)
Kodas: H914
Trumpas aprašymas
Polineuropatija yra neurologinis sutrikimas, kuriam būdingas periferinių nervų pažeidimas.
Bendra informacija
Polineuropatija yra neurologinis sutrikimas, kuriam būdingas periferinių nervų pažeidimas. Šiuo tyrimu analizuojamas ligos variantas pasitaiko greihaundams ir vadinamas anksti prasidedančia progresuojančia polineuropatija (EOPP) arba
greihaundų polineuropatija (GHPN). Ją sukelia autosominė recesyvinė NDRG1 geno mutacija. Giminingas variantas, Aliaskos malamutų polineuropatija (AMPN), taip pat siūlomas kaip atskiras tyrimas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | NDRG1 |
| Chromosoma | 13 |
| Mutacija | c.1080_1089del10 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai apima letenų silpnumą, nejautrą ir skausmą, plintančius į kojas ir kitas kūno dalis. Liga gali būti ūminė arba lėtinė, o pirmieji klinikiniai požymiai paprastai pastebimi nuo 3 iki 9 mėnesių amžiaus. Retais atvejais ji pasireiškia tik po 7 mėnesių.
Ligai progresuojant, dėl judrumo praradimo ir kvėpavimo nepakankamumo sergantiems šunims galiausiai gali prireikti eutanazijos dėl humaniškų priežasčių.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20582309
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 2120
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų